Actividad de reforzamiento

Completa con las palabras que se encuentras debajo de las preguntas:


1.El síndrome de Down es un_____________ causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los dos habituales trisomía del par 21.

2. El ____________es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita, ocea que se presenta desde el nacimiento.


3. _________________________fue el primero en describir esta alteración genética (SD) en 1866.

4. _________________________es un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular

5.Estos son rasgos comunes: ___________________, y____________________ que se pueden reseñar de su fisiognomía peculiar.

6. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades____________________

7. Como _________________________es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta.


Respuestas. 

1. Trastorno genétic.o
2. Síndrome de Down. John Langdon Haydon Down.
3. Exceso cromosómico. Hipotonía generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.
4. Educativas especiales.
5. Consecuencia.

Refuerza tus conocimientos!

Responde cada pregunta correctamente con las siguientes opciones:

1. 23
2. Poliploidias
3. Monosomia
4. ADN
5. 46
6. Trisomia
7. X y Y
8. x
9. cromosomas
10. Meiosis

1. Se produce por defectos de este proceso de reproducción celular que se da en la profase cuando los cromosomas homólogos se aparean en el proceso llamado sinapsis para formar tétradas, y no se separan durante la anafase I.

2. Son estructuras en forma de cordel que se encuentran en el núcleo de la célula.

3. Recibimos 23 cromosomas de cada progenitor.

4. Los hombres tienen un cromosoma.

5. Cuantos cromosomas contienen las células humanas normales.

6. Los cromosomas contienen genes formados por.

7. Esta irregularidad consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos, creando individuos u organismos poliploides.

8. Cuando existe un cromosoma de menos, hablamos de:

9. Las mujeres tienen dos cromosomas.

10. Cuando existe un cromosoma de más, hablamos de:

Biologia entretenida....

• ¿Cómo se suicida un electrón? – Tirándose de un puente de hidrógeno.

• ¿Qué grita un CH3 encima de un balcón? – ¿Metilo o no metilo?

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Cariotipos

Sindrome de Turner
Equipo 1

Sindrome de Patau
Equipo 2

Síndrome de Edwards
Equipo 3

Cariotipo Sindrome de Klinefelter
Equipo 4

Cariotipo Síndrome de Down
Equipo 6

Poliploidia

Poliploidías: 

Esta irregularidad consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos, creando individuos u organismos poliploides.
Se produce por defectos de la meiosis en la profase cuando los cromosomas homólogos se aparean en el proceso llamado sinapsis para formar tétradas, y no se separan durante la anafase I, esto da lugar a una célula con todo el complemento cromosómico y la otra con ninguno donde la primera pasa por la segunda división meiótica y produce gametos diploides. Por lo que si este gameto se une con otro normal producirá un cigoto triploide




La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien es más frecuente en plantas y algas que en animales y hongos.



Consecuencias de poliploidía: Consecuencias fisiológicas en plantas :
- Aumenta el tamaño celular.


- Ciclo celular más lento.


- Nivel hormonal menor.


- Relaciones hídricas: Menor densidad de los estomas pero mayores células guarda y por menor transpiración. Por ello los poliploides aguantan mejor en ambientes más secos que el diploide.


- Aumenta el metabolismo secundario, aparecen nuevas sustancias. Resistencia a plagas, herbivoría, enfermedades etc.


- La fotosíntesis disminuye un 10%


- Desarrollo: Semillas más grandes, que germinan más despacio y con un índice de germinación menor. En general florecen más tarde pero se extiende el periodo.

Las poliploidías pueden ser ,según el número de genomios completos que posee el individuo, triploidías (con 3n cromosomas), tetraploidías(con 4n),hexaploidías (con 6n), etc. Estas anomalías causan un aumento de tamaño celular, que pueden ir acompañados de un aumento de tamaño del cuerpo. 

También pueden ser autopoliploides, cuando todas las dotaciones cromosómicas pertenecen a la misma especie, o alopoliploides, cuando se han producido por hibridación de distintas especies.
Esto ocurre con mayor frecuencia dentro del reino vegetal,que en el reino animal. 

 hay diferentes categorías de poliploidía según el número de genomios completos que posee el individuo:
Triploides (3n cromosomas) :
Los triploides son extraños ya que, aunque pueden ser posibles, como sucede en la mayoría de las plantas, son la mayoría estériles por la formación de gametos defectuosos. 
Tetraploides (4n cromosomas):
La duplicación se lleva a cabo con compuestos químicos.
Ejemplos: variedades de manzana, cerezas, peras, sandías, zarzamoras y trigo. En el caso de manzanas, cerezas y peras, al aparecer como tetraploídes dan origen a frutos más grandes para su comercialización.

También se pueden dividir en:
Autopoliploidía:

La autopoliploidía es debido a alteraciones en la meiosis o la mitosis que producen conjuntos adicionales de cromosomas, todos procedentes de una misma especie.
Ya que todos los juegos de cromosomas son procedentes de la misma especie, son homólogos y tratan de alinearse en la profase I de la meiosis, lo que puede producir esterilidad.
Alopoliploidia:

La alopoliploidía resultado del cruzamiento de dos especies diferentes, es común y, al igual que la autopoliploidía, puede dar lugar a organismos híbridos viables. 
El resultado será híbridos estériles cuando los cromosomas no son lo suficientemente similares para formar pares durante la meiosis.
El alopoliploide más destacado es Triticale que resultó de la polinización del trigo (Triticum aestivum, 2n = 6x = 42 cromosomas) con centeno (Secale cereale, 2n = 2x = 14 cromosomas).

Aneuploidia

Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas. Se denominan monosomías cuando, en lugar de dos cromosomas homólogos, sólo hay uno y trisomías si existen tres cromosomas homólogos en vez de un par.

Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales. 

Los síndromes (conjunto de síntomas) más característicos provocados por estas mutaciones son los siguientes.Aneuploidías que afectan a los autosomas:

· Síndrome de Down o Mongolismo (trisomía del par 21). Características: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc.

· Síndrome de Edwars (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies.

· Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino, lesión cardíaca, dedos supernumerarios..

Por lo general los individuos normales son disómicos, y los aneuploides se clasifican siguiendo la siguiente terminología:

- Monosómico.- Individuo al que le falta un cromosoma completo. Su dotación cromosómica es (2n-1), y en meiosis forma (n-1) bivalentes y un univalente. Puede haber tipos especiales de monosómicos, así el monoisosómico es un individuo en el que el cromosoma presente es un isocromosoma, y el monotelosómico o monotelocéntrico es un individuo en el que el cromosona que está presente en simple dosis es un cromosoma telocéntrico

- Nulisómico.- Individuo al que le falta una pareja cromosómica de su complemento cromosómico. Su dotación cromosómica es (2n-2) y en meiosis forma (n-1) bivalentes.

- Trisómico.- Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Su dotación cromosómica es (2n+1). Existen varios tipos de trisómicos dependiendo de las características que tenga el cromosoma crçitico:

- Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que nunca podrá estar en anillo.

- Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que puede aparecer cerrado totalmente (en anillo).

- Terciario: Es un trisómico cuyo cromosoma extra se ha originado por translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. En meiosis, su configuración crítica, sera de (n-2) bivalentes y un pentavalente abierto cuyo cromosoma central será el cromosoma crítico.

- Tetrasómico.- Es el individuo que tiene 4 cromosomas iguales. En meiosis formará (n-1) bivalentes y un tetravalente. (2)

Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards es un trastorno genético que conlleva a una combinación de defectos genéticos graves que comprometen a todos los sistemas orgánicos del cuerpo.

 Es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos de el exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar.²

Según estudios, la probabilidad de que un niño nazca con el síndrome Edwards es de 1 en 3 mil casos. La mayoría de veces, cuando en un embarazo se desarrolla la anormalidad del síndrome de Edwards automáticamente se provoca un aborto espontáneo y los que sobreviven deben afrontar serias dificultades.

Algunos de los síntomas que presentan los bebés que nacen con el síndrome de Edwards son:

• Discapacidades mentales

• El bebe puede nacer con enfermedades cardiacas

• El bebe con síndrome de Edwards puede nacer con hernias

• El bebe con síndrome de Edwards nace con poco peso

• El bebe con síndrome de Edwards nace con anormalidades en las manos (dedos unidos por membranas digitales)

• El bebe con síndrome de Edwards nace con mandíbula pequeña

• El bebe con síndrome Edwards presenta severo estreñimiento, infecciones por neumonía, otitis media e infecciones urinarias

.

-Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21). Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita ocea que se presenta desde el nacimiento1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.

La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía (disminución de tono muscular) generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva (pensamiento) y retardo en el crecimiento.

¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con síndrome de Down? 

Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años.² Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:

• Defectos cardíacos
• Defectos intestinales. 
• Problemas de visión.
• Pérdida de la audición. 
• Infecciones a
• Problemas de tiroides
• Leucemia. 
• Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. 

Caracteristicas 

Un niño con síndrome de Down puede tener:

• Ojos inclinados hacia arriba
• Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior
• Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande
• Nariz pequeña y achatada en el entrecejo
• Cuello corto
• Manos y pies pequeños
• Baja tonicidad muscular
• Baja estatura en la niñez y adultez.

¿Se puede curar el síndrome de Down?No existe cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.

Síndrome de "cri-du-chat"

¿Qué es?

Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo

Frecuencia

Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

Características tanto internas como externas

* Llanto similar al maullido de un gato

* Perímetro craneal reducido (microcefalia)

* Crecimiento lento

* Deficiencia mental

* Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado. Microcefalia (cabeza pequeña).

* Ojos separados y dispuestos hacia abajo. Orejas de implantación baja.

* Pliegue epicántico

* Cuello cortó.

* Escoliosis Bajo tono muscular. Hipotonía

* Cardiopatía congénita Fracturas espontáneas/fragilidad ósea. Hernia inguinal Hiperlaxitud ligamentaria. 

*Manos pequeñas. Pies planos.

Así mismo, este Síndrome tiene unas características especiales cómo:

Las personas afectadas sienten una gran curiosidad por las cosas nuevas. Agradecen que les enseñen y sobre todo, interés por comunicar lo aprendido.

Nota: No necesariamente, qué todas estas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación

¿Cuando se da?

-El retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina. Posteriormente su desarrollo sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y las capacidades intelectuales presentan un retraso significativo a medida que el niño o niña van creciendo

¿En que par se da?

Por la falta (pérdida) de material genético en el brazo corto del cromosoma 5

¿Porque se da?

El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta

 solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, 

hipogonadismo, que es un trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales.

En el síndrome de Klinefelter,el hombre cuenta los testículos. Este síndrome hace que los hombres

 presenten XXY, mientras que sino padeces este síndrome presentan los cromosomas sexuales XY.

Este síndrome fue descubierto por Kilneferte y algunos colaboradores que estudiaron 

una serie de trastornos como la ginecomastia o testículos pequeños y sacaron la conclusión que 

este síndrome se presentaban en las células Sertoli. En 1959 se descubrió 

el cariotipo del síndrome de Klinefelter: 47 cromosomas, XXY.

Cariotipo

Características;

* En edad temprana, cuando el varón es XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos

 desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía 

que los demás niños.

* Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos

, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener

 las extremedidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.

* Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones

 venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.

* Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones

 XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. 

Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el

 poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.

* Dismorfia facial discreta. * En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico 

o malformaciones en los genitales. * Esterilidad por azoospermia. 

 Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).

* Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la 

baja concentración de testosterona.

* Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino. 

* Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden 

a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir.

  Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.

* Lentitud, apatía.

* Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.

* Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres

 femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.).

TRATAMIENTO

Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se pueden tratar, de modo que el

 varón XXY pueda evitar los numerosos problemas psicológicos derivados de las características

 de un Klinefelter. Por ejemplo, con una cirugía se puede reducir el tamaño de los pechos.16 A su vez, 

una hormonoterapia de sustitución de la testosterona, comenzada desde la pubertad, puede promover el 

crecimiento de vello en la cara, así como un cuerpo más musculoso.17

Otras manifestaciones más preocupantes en la edad adulta, como la infertilidad, permanecían sin solución.

 Sin embargo, en el año 2010 se habían registrado hasta 100 embarazos satisfactorios llevados a cabo por

 fecundación in vitro utilizando material espermático extraído quirúrgicamente de hombres XXY

Síndrome de Patau

Una enfermedad que aparece desde la formación del feto quienes la padecen

 sobreviven un año o menos, debido a que su complicado cuadro médico se manifiesta en aspectos

 físicos e intelectuales.

MAS SOBRE...Síndrome de Patau

Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en

 el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional.

 Es un síndrome de malformación que tampoco tiene ninguna clase de cura o tratamiento

concreto, 

y hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir

 que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.

ANOMALIAS

Desde los primeros meses de vida un organismo con Síndrome de Patau padece alteraciones graves. Además de las malformaciones, es posible que existan problemas que impidan el crecimiento capilar aparte la  principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central, después aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Además de serios problemas de crecimiento y que exista exceso de piel en la parte superior del cuello.

* Retraso Mental

* Microcefalia (cabeza más pequeña para la edad)

* Fisuras Orales (hendidura arriba de la boca)

* Quistes Renales

* Hidronefrosis (dilatación de la pelvis)

* Uñas Hiperconvexas

Consecuencias del Síndrome de Patau

La mayoría de los bebés afectados con el síndrome de Patau no logran sobrevivir más que unos pocos días. La mayor parte de los embarazos en los cuales los bebés padecen este tipo de anormalidad cromosómica dan como resultado abortos espontáneos. La probabilidades de dar a luz con vida a un bebé con síndrome de Patau es de 1 de cada 12.000 nacimientos.

Visitar esta pag. si usted deseara hablar y encontrar ayuda proveniente de otros padres que estuvieran criando un bebé que padeciera Trisomía 13

SÍNDROME DE TURNER

SÍNDROME DE TURNER

¿POR QUÉ SE DA?

¿Puedes creer que todavia no se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner?

 A día de hoy, hay dos teorías: La teoría meiótica y la mitótica.

• La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides(gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia.

• En cambio, la teoría mitótica, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).

SÍNTOMAS

Entre los posibles síntomas o características son:

·         Baja estatura

·         Cuello unido por membranas (pterigium colli)

·         Párpados caídos (ptosis)

·         Epicanto

·         Baja implantación del cabello y de las orejas

·         Cubito valgo (deformidad del codo)

·         Tórax plano, amplio "en forma de escudo"

·         Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico               disperso

·         Infertilidad

·         Ojos resecos

·       (En caso de las mujeres)  Ausencia de la menstruación:  puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).

·         Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

COMPLICACIONES

·         Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.

·         Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)

·         Hipertensión arterial

·         Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.

·         Tiroiditis de Hashimoto

·         Cataratas

·         Artritis

·         Escoliosis (en adolescentes)

·         Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio

DIAGNOSTICO

El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.

Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas del síndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).

TRATAMIENTO

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un período de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden adoptar una serie de medidas para atenuar las características principales de este síndrome.

·Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las que se les suele añadir un andrógeno, durante cuatro años antes del cierre de las epífisis de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a un niño con síndrome de Turner a incrementar su estatura.

Manos y pies hinchados;  Cariotipo;  Implantación baja del cabello;.